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Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik beinhaltet eine Reihe von medizinischen Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden zur Erkennung von angeborenen Fehlbildungen oder Erkrankungen des Fötus. Zu den gängigsten Methoden der pränatalen Diagnostik gehören Ultraschalluntersuchungen, Bluttests, Fruchtwasseruntersuchungen (Amniozentese) und Chorionzottenbiopsie. Bei einigen Fragestellungen wie familiärer Vorbelastung, höherem Alter, auffälligen Untersuchungsbefunden oder ein hohes Sicherheitsbedürfnis bzw. persönlichen Gründen des Paares kann die Pränataldiagnostik in betracht gezogen werden.

 

Die Pränataldiagnostik kann in zwei Hauptkategorien unterteilt werden:

  • Nicht invasive Methoden: Sogenannte Screeningtests, die dazu dienen, das Risiko für bestimmte Erkrankungen abzuschätzen per Ultraschall und Bluttest z.B. NIPT, Nackenfaltenmessung, Ersttrimesterscreening, : meist zwischen 11. und 13. SSW.

  • Invasive Methoden: Sogenannte Diagnosetests, die spezifische Erkrankungen oder Anomalien bestätigen oder ausschließen (Amniozentese: Untersuchung des Fruchtwassers: ab der 15 SSW; Chorionzottenbiopsie: Untersuchung von Placentagewebe: ab der 11 SSW)

Der Einsatz der Pränataldiagnostik ist jedoch kritisch zu betrachten, da sie nicht alle möglichen Erkrankungen oder Behinderungen nachweisen kann und das Ergebnis der Diagnostik schwerwiegende Entscheidungen nach sich ziehen kann.  Die Entscheidung, eine Pränataldiagnostik durchzuführen, erfolgt auf freiwilliger Basis und erfordert oft eine sorgfältige Beratung, um die Risiken und Vorteile zu verstehen. Gerne unterstützen wir Sie bei der Entscheidungsfindung über weiterführende Maßnahmen und mögliche Behandlungen.

Methoden der Pränataldiagnostik

Nicht-invasive Methoden:

  • NIPT (z.b. Pränattest): mütterliche Blutanalyse von zellfreier DNA zur Risikoabschätzung von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21,13 und 18.

  • NIPT Rhesus: mütterliche Blutanalyse von Frauen mit einer Rhesus negativen Blutgruppe zur Bestimmung der fetalen Blutgruppe durch Analyse von zellfreier DNA.
  • Ersttrimesterscreening: Riskoevaluation aus mütterlichem Alter, fetaler Nackenfaltenmessung und die Serummarker freies beta-hCG und PAPP-A ggf mit erweiterter Herzdiagnostik zum Ausschluss von frühen strukturellen Fehlbdilung und zur Risikoabschätzung von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21,13 und 18.

Invasive Methoden: erfolgen in enger Zusammenarbeit mit umliegenden Perinatologien und der Frauenklinik der Universitätsmedizin Mannheim

  • Amiozentese: Ultraschallgesteuerte Punktion zur Entnahme von Fruchtwasser ab der 15 SSW möglich.

  • Chorionzottenbiopsie: Ultraschallgesteuerte Entnahme/Punktion von Placentagewebe ab der 11 SSW möglich.

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